最先端のゲノムサービスおよびソリューション

臨床サービス

 

シーケンス条件

  • 180-280 bp インサートの DNA ライブラリー
  • HiSeq プラットフォーム、ペアエンド 150 bp

データ品質保証

  • Q30 ≥ 80%

検体要件

  • DNA の定量は Qubit 2.0 で行う
  • 血漿検体:≥ 5 ml
  • ctDNA 検体:≥ 400 ng (2つのライブラリの調製用); 最低量:200 ng
  • DNA 検体:≥ 2.0 μg (2 つのライブラリの調製用); 最低量:500 ng
  • FFPE 検体:≥ 3.0 μg(2 つのライブラリの調製用); 最低量:1 μg
  • DNA 濃度:≥ 20 ng/μL
  • 全量:≥ 10 μL
  • 純度:OD260/280 = 1.8-2.0(分解または RNA のコンタミがないこと)

納期(研究専用)

  • スタンダードパネル:検体受領後 4~6 週間
  • カスタマイズパネル:カスタマイズプローブ作成時間+検体受領後 4~6 週間

推奨されるシーケンス深度

  • 組織バイオプシーでは、平均シーケンス深度 200× 以上。
  • ctDNA 検体または血漿検体では、平均シーケンス深度 500× 以上。

解析パイプライン

Novogene の解析例

可能な治療の選択肢を求めて、中国のある乳癌患者が、NovoPM キャンサーパネルを用いたバイオプシーを受けました。その結果、Novogene は、患者の担当医師のカスタマイズされた治療プラン作成を助け、期待できる結果を得ることができました。

患者情報

年齢 がんの種類 検体の種類
53 トリプルネガティブ乳癌 組織バイオプシー

診断の詳細

診断の結果
HRAS 点変異(exon2 c.G37C:p.G13R)
BRAD1 Del(exon2 c.784_804del:p.262_268del)
遺伝子機能
1.HRAS は、Ras 癌遺伝子ファミリーの一員で、哺乳類の肉腫を形成するレトロウイルスの形質転換遺伝子に関連します。これらの遺伝子によって翻訳されるタンパク質は、シグナル伝達経路で機能します。 EGFR シグナル伝達の重要な因子です。HRAs 遺伝子の持続的活性化により、シグナル経路は EGFR によって制御されず、その結果、EGFR mAb と EGFR TKI の感受性の低下をまねきます。
2.2p34-35 に位置する BARD1 遺伝子は、がん抑制遺伝子です。翻訳された BRAD1 タンパク質は、BRCA1 と結合すると腫瘍細胞形成を阻害する安定なヘテロ二量体を形成します。同時に、BARD1 はまた、BRCA1 を介した TP53 依存性のアポトーシス誘導経路のほかに別の機能を持ちます。BARD1 には E3 ユビキチンリガーゼ活性があるため、プロテアソームによるビオチニル化されたターゲットタンパク質の分解に役立ちます。
関連した治療
トラメチニブ
薬の詳細
a. 乳癌における HRAS p.G13R 変異に対する臨床治療は未確認です。しかしながら、放射性ヨウ素療法と組み合わせると、甲状腺癌の HRAS p.G13R 変異は MEK 阻害薬トラメチニブに対する感受性が増強するかもしれません。従って、Novogene ではメラノーマの FDA の承認を得た薬であるトラメチニブを推奨しており、またそれは潜在的な治療の可能性があります。
b. 乳癌における BRAD1 変異に対する臨床治療は未確認です。
湖北福彩网 江西福彩网 湖南体彩网 江苏福彩网 河南快3 湖南幸运赛车走势图 甘肃福彩网 江西体彩网 湖南幸运赛车 湖北体彩网